Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
Czym dog różni się od szpica miniaturowego?
17 października 2006, 13:36Choć trudno w to uwierzyć, psy ras olbrzymich różnią się od swoich małych pobratymców tylko jednym genem.
Mutacja związana z jąkaniem
11 lutego 2010, 12:55Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).
Sukces ewolucyjny zawdzięczamy skrobi?
10 września 2007, 08:25Najnowsze badania genetyczne wskazują, że nasz sukces ewolucyjny był, przynajmniej częściowo, zależny od zdolności trawienia pokarmów zawierających skrobię, np. ziemniaków.
Odkryto gen zaburzeń lustrzanych
4 maja 2010, 10:12Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
Znaleziono „pijany” gen
4 listopada 2010, 16:16Od dawna uważa się, że predyspozycje do popadania w nałogi są w znacznym stopniu genetyczne. Znalezienie genu, który zmniejsza ryzyko upijania się dla przyjemności, nie tylko potwierdza to mniemanie, ale daje też szansę na powstanie w przyszłości medykamentów.
Polski sukces w chemioterapii
8 lipca 2008, 08:55Podawanie w chemioterapii przedoperacyjnej cis-platyny kobietom, które są nosicielkami zmutowanego genu BRCA1 i mają rozpoznanego raka piersi, powoduje kompletną lub niemal kompletną remisję choroby i zniknięcie guzów. To przełom w dziedzinie chemioterapii raka piersi - uważają szczecińscy naukowcy, pracujący pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie.
Odkryto gen odpowiedzialny za produkcję szkliwa
23 maja 2011, 10:47Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.
Gen transseksualizmu
30 lipca 2008, 10:24Zespół Clemensa Tempfera z Uniwersytetu Medycznego w Wiedniu odkrył wariant genu, który najprawdopodobniej wiąże się z występowaniem transseksualizmu u kobiet (Fertility and Sterility).
